37 agrupaciones de pacientes de Chile se unen para conmemorar el día mundial y día nacional de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas

En el marco del Día Mundial y del Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas, (Ley 21.292), la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (Fenpof Chile) y las 37 fundaciones y agrupaciones de pacientes que reúne, realizarán distintas actividades abiertas a la comunidad lo largo del país con el fin de dar mayor visibilidad a la realidad de miles de personas que conviven con alguna de estas condiciones en el país.

Las enfermedades raras —también denominadas poco frecuentes— son patologías que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general, pero que, en su conjunto, impactan a un porcentaje significativo de la ciudadanía. Se estima que existen más de 8.000 enfermedades raras identificadas en el mundo, muchas de ellas de origen genético, crónicas y de alta complejidad.

Según estimaciones (aún no hay un catastro oficial), en Chile alrededor de 1,5 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente debiendo enfrentar múltiples desafíos como largos procesos de diagnóstico, dificultades en el acceso a tratamientos, altos costos asociados y brechas en cobertura y acompañamiento integral.

Durante la jornada de este sábado 28 de febrero se realizarán una serie de actividades de concientización, encuentros ciudadanos, campañas digitales y espacios de diálogo orientados a mostrar las distintas experiencias de pacientes y sus familias con el objetivo de promover una mayor sensibilización social y avanzar hacia políticas públicas más inclusivas, fomentar la investigación clínica y garantizar acceso equitativo a diagnóstico temprano y terapias innovadoras.

“El Día de las Enfermedades Raras no es solo una fecha simbólica; es un llamado a construir un sistema de salud que no deje a nadie atrás”, señaló Igor Navarrete, tesorero y miembro del directorio de Fenpof Chile. “La conmemoración 2026 reafirma la necesidad de continuar impulsando iniciativas que promuevan mayor visibilidad, financiamiento adecuado y un enfoque centrado en la persona, reconociendo que detrás de cada diagnóstico hay historias de desafíos y esperanza tanto de pacientes, como de sus familias”.

Desde el año 2008, como iniciativa de EURORDIS-Rare Diseases Europe, se conmemora a nivel mundial el día de las enfermedades poco frecuentes, como una forma de visibilizar estas enfermedades y condiciones que afectan individualmente a un número reducido de personas, pero que en su conjunto (más de 8.000 enfermedades) suman a nivel mundial alrededor de 300 millones de personas.

“Chile se ha sumado a esta iniciativa desde diciembre del año 2020, con la ley N°21.292 que declara el último día de febrero de cada año como el «Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas», y cuyo objetivo es promover la educación, concientización y difusión científica, artística y cultural sobre las enfermedades poco frecuentes”, comentó Igor Navarrete.

“Esta ley, fue producto del trabajo de las organizaciones sociales, dentro de las que se encontraba Fenpof Chile, gracias al apoyo de la diputada Carolina Marzán Pinto, y de los diputados Diego Ibáñez Cotroneo, Amaro Labra Sepúlveda, Rodrigo González Torres y Patricio Rosas Barrientos, autores de la ley”, agregó.

En este contexto, este año las comunidades de enfermedades poco frecuentes organizaron actividades que fomentan la visibilización y la educación de la población, iluminando edificios emblemáticos con los colores verde, rosado y celeste (colores usados por Rare Diseases International), y realizando charlas educativas y cápsulas informativas en redes sociales.

“El 28F, es también la oportunidad de informar y educar a los tomadores de decisión, sobre políticas públicas que vayan en beneficio de quienes padecen estas enfermedades, sus familias y sus comunidades, es el momento de hacer visible lo invisible y de pasar de la conciencia a la acción concreta”, agregó Igor Navarrete.