La distonía es una condición que puede afectar muchas zonas del cuerpo y que debe su origen a algunos rasgos hereditarios, secuelas de episodios de accidentes cerebrovasculares, entre otras afecciones. A pesar de que los tratamientos tradicionales están cubiertos por el Estado para todos los pacientes, existen terapias mucho más efectivas, pero a la vez más caras, por lo que resultan inalcanzables para la mayoría de las personas.
“Se considera que la distonía es un trastorno de movimiento involuntario, el cual se produce por una contracción de músculos que llevan a una postura o a un movimiento anormal o repetitivo que finalmente puede estar o no asociado a temblor”. Así definió a esta patología la neuróloga Olga Benavides, doctora del Hospital de La Florida y de la Fundación Arturo López Pérez, agregando que “la clave diagnóstica de la distonía es que empeora con la acción o con el movimiento que el individuo tenga y que obviamente, por ser involuntario, interfiere su actividades de vida diaria”.
Se estima que en el mundo, por cada millón de habitantes, hay 300 personas que sufren esta condición. La especialista precisa que “hay varias clasificaciones. Entre ellas están las distonías primarias y secundarias. Entre las primarias, se pueden encontrar las focales, segmentarias y generalizadas. Cuando hablamos de focal es cuando solo una parte del cuerpo se ve afectada, ya sea a nivel craneocervical, craneofacial, mandibular, entre otros. Luego están las segmentarias, que son aquellas que afectan más de dos partes del cuerpo que pueden, por ejemplo, ser cabeza y tronco o cabeza y hombros. Por último está la generalizada, en donde se afectan las extremidades y el tronco”.
Esta última es la que padece Benedicte de Pauw, paciente de distonía desde hace 49 años. “En esa época nadie sabía qué era lo que tenía. Todo empezó con un calambre en la mano, y por esto tuve que aprender a escribir con la mano izquierda. Y eso que me pasó a mi le pasa a mucha gente con esta misma enfermedad, padecer una condición a la que nadie sabe ponerle nombre”.
Debido a esta invisibilización producto de la rareza de la afección, en 1997 Benedicte comandó un pequeño grupo de personas y dio comienzo a la Fundación Distonía, agrupación de la cual hasta el día de hoy es presidenta y que busca dar a conocer esta realidad para “mejorar el diagnóstico, lograr avances en el tratamiento y una mejor calidad de vida para las personas que la padecen”.
«Durante muchos años, recorriendo neurólogos, traumatólogos, psicólogos, psiquiatras, probando un fin de tratamientos que no tenían resultados, decidimos finalmente agruparnos para dar más visibilidad a esta enfermedad”, indicó Benedicte.
Cobertura a tratamientos innovadores
Desde su experiencia, la presidenta de Fundación Distonía sostuvo que “el primer tratamiento que se nos ofrece es uno vía medicamentos que provocan muchos efectos secundarios como sueño, aturdimiento y baja de energía, y muchas veces no hay resultado sobre la contracción muscular efectiva en algunas personas. El tratamiento más eficaz para la mayoría de los pacientes es el apoyo de la toxina botulínica”.
El problema con esta terapia, según subrayó la Dra. Benavides, quien justamente también forma parte de la Fundación Distonía como vicepresidenta, es que “se plantea que en Chile existen aproximadamente 5 mil pacientes con distonía, de los cuales 3 mil 500 deberían ser de tipo focales. En este sentido, el programa nacional de Toxina Botulínica para Distonía Focales está en un promedio de cobertura de 2 mil 600 pacientes FONASA, por lo que el resto tiene que ingresar a listas de espera. Esto es netamente un problema de ajuste de recursos”.
“Por el lado de quienes tengan una cobertura privada con ISAPRES o seguros, estas entidades no reconocen el tratamiento de toxina botulínica en los pacientes con distonía focal, por lo que tienen que desembolsar el costo total de un medicamento que es de alto costo”, añadió la especialista. «Llevamos mucho tiempo intentando que FONASA codifque la toxina para que las ISAPRES la reconozca”, cerró.
Una problemática extra que se suma en este escenario, es que en los tratamientos que sí son cubiertos, las toxinas botulínicas utilizadas no tienen un respaldo científico sólido, por lo que a la larga el paciente se ve perjudicado por efectos secundarios que la terapia le trae consigo.
En este contexto, Benedicte de Pauw se mostró comprometida en seguir trabajando para lograr avances en esta materia. “Como fundación continuamos pendiente de los pacientes que no tienen apoyo del Estado en su tratamiento. Seguimos apoyando a las personas para ser visibles ante las autoridades y así recibir la ayuda que corresponde”.
