Los Laboratorios de Mayo Clinic pusieron en marcha la primera prueba autoinmunitaria en su clase para el anticuerpo contra la proteína tipo Kelch 11 (KLHL11), que sirve para detectar una enfermedad autoinmune relacionada con el cáncer de testículo. La prueba está disponible a nivel nacional e internacional.
En el año 2019, un equipo que incluía investigadores de Mayo descubrió la enfermedad llamada cáncer de testículo relacionado con encefalitis paraneoplásica. La enfermedad provoca síntomas neurológicos graves en los hombres, tales como pérdida progresiva del control de las extremidades, de los movimientos oculares y, en algunos casos, del habla. La enfermedad empieza con un tumor en los testículos y parece ser la causante del ataque del sistema inmunitario al cerebro; sin embargo, en muchos pacientes se la diagnostica mal o se la pasa por alto.
«Queremos que los proveedores de atención médica sepan que existe esta enfermedad autoinmune y que contamos con un medio para diagnosticarla. Diagnosticar y tratar tempranamente ayuda a evitar daños neurológicos irreversibles», comenta el Dr. Divyanshu Dubey, neurólogo y especialista en medicina de laboratorio en Mayo Clinic.
Steven Wopperer de Temecula, California, sabe de primera mano lo que es diagnosticar mal el cáncer de testículo relacionado con la encefalitis paraneoplásica. Después de luchar por tres años para encontrar una explicación a sus problemas con la vista y el equilibrio, el estudio publicado en 2019 en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra lo llevó hasta Mayo Clinic, donde se le hizo la prueba y se le dio el subsiguiente diagnóstico de la enfermedad. Ahora, recibe esteroides e intercambios plasmáticos para impedir que los síntomas avancen.
Desde el descubrimiento del anticuerpo contra la proteína tipo Kelch 11, se han identificado más casos, y con una prevalencia calculada de 2,8 por cada 100 000 hombres, la proteína tipo Kelch 11 es uno de los autoanticuerpos más frecuentes a los que se relaciona con la ataxia paraneoplásica en el sexo masculino. Probablemente se diagnostiquen más casos ahora, gracias a la posibilidad de solicitar la prueba a través de los Laboratorios de Mayo Clinic, que son los laboratorios de referencia de esa institución médica. Una vez enviada la muestra a los Laboratorios de Mayo Clinic, la prueba se lleva a cabo en el Laboratorio de Neuroinmunología.
«Anualmente, el Laboratorio de Neuroinmunología hace detecciones para una amplia gama de enfermedades neurológicas autoinmunitarias en alrededor de 200 000 pacientes. Ofrecer esta prueba fuera de Mayo Clinic ayudará a los médicos a diagnosticar correctamente a los pacientes y aquello permitirá iniciar pronto la inmunoterapia, así como detectar y tratar tempranamente el cáncer de testículo subyacente. Al inicio, la prueba será un análisis separado, pero pronto se incorporará junto al suero y al líquido cefalorraquídeo para encefalitis en las evaluaciones integrales de trastornos del movimiento mediados por autoinmunidad o paraneoplasia», explica el Dr. Sean Pittock, director del Laboratorio de Neuroinmunología en Mayo Clinic y director Marilyn A. Park y Moon S. Park del Centro para Esclerosis Múltiple y Neurología Autoinmunitaria en Mayo Clinic.
El laboratorio coloca las muestras biológicas de los pacientes (suero o líquido cefalorraquídeo) en finos cortes de tejido cerebral procedente de ratones. Algunos pacientes con trastornos neurológicos autoinmunitarios albergan anticuerpos que se unen al tejido con un patrón específico de tinción. Hace más de dos décadas, muchos investigadores se toparon por primera vez con la tinción en «destellos», que es el patrón predominante del cáncer de testículo relacionado con la encefalitis paraneoplásica.
Un estudio colaborativo del 2019 realizado por Chan Zuckerberg Biohub, Mayo Clinic y la Universidad de California en San Francisco fue el primero en descubrir el cáncer de testículo relacionado con la encefalitis paraneoplásica.
El Dr. Dubey y el Dr. Pittock informan tener pendiente una patente para anticuerpos contra la KLHL11, como biomarcador de la encefalitis paraneoplásica relacionada con el cáncer de testículo.
